पालकांना वाटले की बाळाची जीभ बाहेर काढण्याची सवय मोहक आहे - परंतु हे काहीतरी भयंकर लक्षण आहे

यूके बातम्या

उद्या आपली कुंडली

टायलरच्या आई -वडिलांना कळले की त्याने जीभ झटकणे हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक अवस्थेसह जन्माला आल्याचे सूचित करतो(प्रतिमा: पीए रिअल लाइफ)



ज्या वडिलांना आपल्या मुलाची जीभ बाहेर काढण्याची प्रवृत्ती ही एक मोहक वैशिष्ट्य आहे असे वाटले त्याला हृदयद्रावक बातमी सांगावी लागली की ती प्रत्यक्षात दुर्मिळ आजाराचे लक्षण आहे याचा अर्थ तो कदाचित त्याच्या दुसऱ्या वाढदिवसापर्यंत पोहोचू शकत नाही.



टायलर जेम्स हॅडली, आता नऊ महिन्यांचा आहे, त्याचा जन्म स्पाइनल मस्क्युलर एट्रोफी टाइप वनसह झाला आहे - दुर्मिळ न्यूरोमस्क्युलर स्थितीची सर्वात गंभीर आवृत्ती.



रिक मायालचा मृत्यू कसा झाला

हे त्याचे स्नायू अत्यंत कमकुवत करते, ज्यामुळे त्याला उठणे, हलणे आणि दूध गिळणे कठीण होते.

परंतु पाच महिन्यांच्या वयात त्याला रुग्णालयात दाखल करण्यात आले नाही, दातदुखीच्या संशयासाठी त्याला देण्यात आलेल्या वेदनाशामक औषध कॅलपोलवर गुदमरल्यानंतर डॉक्टरांना काहीतरी गंभीर चूक झाल्याचे समजले.

पोर्ट्समाउथ, हॅम्पशायर येथील त्याचे वडील लुईस हॅडली आणि आई लिसा मनी यांनी नंतर शोधून काढले की टायलरची जीभ त्याच्या तोंडातून आत आणि बाहेर फडकत आहे, एकत्र बसणे आणि गुंडाळणे यासारख्या टप्पे पूर्ण करण्यात अपयशी ठरल्याने त्याचा जन्म अनुवांशिक स्थितीने झाला आहे.



आता टायलरचे पालक फ्रान्समधील पॅरिसमधील हॉपिटल बायसेट्रे येथे आपल्या मुलासाठी नवीन औषध आणण्यासाठी लढत आहेत, जेणेकरून त्याची शक्ती टिकवून ठेवण्यासाठी आणि त्याचे आयुष्य वाढवण्याचा प्रयत्न केला जाईल.

टायलर त्याची आई लिसा आणि वडील लुईंसोबत फ्रान्समधील रुग्णालयाच्या बाहेर जेथे तो उपचारांसाठी गेला होता (प्रतिमा: पीए रिअल लाइफ)



हा उपचार त्याला मदत करणार आहे की नाही हे आम्हाला माहित नाही, परंतु आम्ही काहीही करण्याचा प्रयत्न करण्यास तयार आहोत, असे 28 वर्षीय एमओटी परीक्षक लुई म्हणाले.

निदान करणे आणि त्याला हॉस्पिटलमध्ये आणि बाहेर पाहणे हे फक्त हृदयद्रावक होते, परंतु तेथे काहीतरी आहे जे त्याला मदत करू शकते यामुळे आम्हाला काही आशा मिळाली आहे.

या कथेवर तुमचे मत सांगा
खाली टिप्पणी द्या

सामान्य गर्भधारणेनंतर, 28 वर्षीय लिसा, घरी आईकडे राहिली, 24 जून 2016 रोजी पोर्ट्समाउथच्या क्वीन अलेक्झांड्रा हॉस्पिटलमध्ये टायलरला जन्म दिला.

प्रसूतीदरम्यान अडकल्यानंतर त्याचा जन्म आपत्कालीन सिझेरियनद्वारे 7lb 8oz वजनाचा झाला.

टायलर, साऊथॅम्प्टन जनरल हॉस्पिटलमध्ये सात महिन्यांच्या वयाच्या चित्रात (प्रतिमा: पीए रिअल लाइफ)

सुरुवातीला, क्लेशकारक जन्मामुळे तो श्वास घेत नव्हता, परंतु डॉक्टरांनी त्याला पुन्हा जिवंत केले आणि पहिल्यांदा लिसाच्या हाती ठेवले.

हे फक्त काही मिनिटे होते, परंतु आमच्यासाठी ते कायमचे वाटले, लुईस म्हणाले.

जेव्हा तो त्याच्या जन्मानंतर दोन दिवसांनी त्याला घरी घेऊन गेला, तेव्हा या जोडप्याला वाटले की टायलर हे एक निरोगी बाळ आहे आणि त्याला पहिल्यांदा पालक होणे आवडते.

पुढच्या काही महिन्यांत, त्यांच्या लक्षात आले की त्याने आपली जीभ बाहेर चिकटवण्याचे एक विचित्र वैशिष्ट्य विकसित केले आहे, परंतु त्यांना याबद्दल काहीही वाटले नाही.

मेरी बेरी आणि पॉल हॉलीवूडचा ख्रिसमस

लुईने स्पष्ट केले: त्याची जीभ फक्त एक प्रकारची चकचकीत होती आणि आम्हाला वाटले की ती खूप गोंडस आहे. आम्ही काहीतरी चुकीचे आहे याची कल्पना केली नाही.

आम्ही दोघांनी ते लक्षात घेतले आणि ते किती गोड आहे याबद्दल गप्पा मारल्या.

काही महिन्यांनंतरही आम्ही ऐकले नाही की हे त्याच्या स्थितीच्या लक्षणांपैकी एक आहे.

चार महिन्यांत हे जोडपे टायलरला जीपीकडे घेऊन गेले, कारण तो त्याच्या काही टप्पे पूर्ण करत नव्हता आणि पुढील तपासणीसाठी त्याला रुग्णालयात पाठवण्यात आले.

आमचे असे मित्र होते ज्यांना एकाच वेळी बाळ होते आणि ते फिरणे किंवा फिरवण्याचा प्रयत्न करत होते, परंतु टायलर असे काही करत नव्हते, लुईने स्पष्ट केले.

मग, त्यांच्या हॉस्पिटलच्या नियुक्तीच्या आठवडा आधी, लिसा यांनी टायलरला काही कॅल्पोल दिले आणि त्याने अचानक गुदमरणे सुरू केले.

त्याला क्वीन अलेक्झांड्रा हॉस्पिटलमध्ये घेऊन जाणे, टायलर ठीक होता, परंतु डॉक्टरांनी पाहिले की तो किती फ्लॉपी आहे आणि लक्षात आले की तो गिळण्यासाठी धडपडत आहे.

त्यांनी त्याच्या पालकांना सांगितले की त्यांना संशय आहे की त्याला एसएमए प्रकार 1 आहे आणि तो दोन वर्षांच्या पलीकडे जगण्याची शक्यता नाही.

टायलर वडील लुईसह ज्यांना वाटले की त्यांच्या मुलाची जीभ बाहेर काढण्याची प्रवृत्ती एक मोहक वैशिष्ट्य आहे (प्रतिमा: पीए रिअल लाइफ)

तुमच्या भागात कोविड 19

SMN1 जनुक स्पाइनल कॉर्ड (मोटर न्यूरॉन्स) मधील विशिष्ट पेशींना आवश्यक असलेले प्रथिने तयार करते, जे मेंदू आणि पाठीचा कणा स्नायूंना जोडतात. जर जनुकामध्ये समस्या असेल तर हे प्रथिने फक्त अत्यंत कमी पातळीवर तयार होतात. यामुळे पाठीच्या कण्यातील मोटर न्यूरॉन पेशी बिघडतात.

पाठीच्या कण्याद्वारे मज्जातंतू आणि स्नायूंना पाठवलेले संदेश कमी होतात किंवा सर्वात गंभीर स्वरुपात अदृश्य होतात आणि स्नायू प्रभावीपणे काम करू शकत नाहीत. स्नायू अखेरीस वापराच्या अभावामुळे संकुचित होऊ लागतात.

यूकेमध्ये 2,000 ते 2,500 लोकांमध्ये स्थितीचा परिणाम होतो.

लुई म्हणाला: आम्ही त्याबद्दल कधीही ऐकले नव्हते आणि ते काय आहे याची कल्पना नव्हती. आम्हाला वाटले हा दुधाचा ब्रँड आहे.

जेव्हा त्यांनी समजावून सांगितले की बहुतेक मुले अशी आहेत ज्यांची स्थिती दोन वर्षांची नाही, तेव्हा आम्ही उद्ध्वस्त झालो. आम्ही फक्त तुटलो आणि रडलो.

फक्त एका आठवड्यानंतर, 28 डिसेंबर रोजी, निदानाची पुष्टी झाली.

टायलर, आता नऊ महिन्यांचा आहे, त्याची आई लिसासोबत (प्रतिमा: पीए रिअल लाइफ)

फ्लोरेन्स पग झॅक ब्राफ

साउथेम्प्टनमधील न्यूरोलॉजिस्टकडे संदर्भित, त्यांना स्पिनराझा नावाच्या नवीन औषधाबद्दल सांगितले गेले. जे रोगाचा र्‍हास थांबवण्यासाठी दर्शविले गेले आहे आणि ते टायलरसाठी घेण्याचा निर्धार झाला.

लुईने स्पष्ट केले: आम्ही इतर पालकांकडून ऐकले आहे की हे औषध एसएमएची प्रगती थांबविण्यात मदत करू शकते आणि ज्यांना हे आहे ते जास्त काळ जगू शकतात.

दुर्दैवाने, जरी, उपचार सध्या फक्त यूकेमध्ये वापरण्यासाठी पाठपुरावा केला जात आहे आणि चाचणीमध्ये भाग घेण्यासाठी प्रतीक्षा यादी आहे.

परंतु लुईस आणि लिसाला आणखी बिघडण्यापूर्वी टायलरवर उपचार करायचे आहेत.

तपास केल्यानंतर, त्यांनी युरोपमध्ये इतर ठिकाणे शोधली जिथे उपचार खासगी उपलब्ध होते.

फ्रान्समध्ये उपचारासाठी पैसे गोळा करण्यासाठी मित्रांनी GoFundMe निधी उभारणीचे पृष्ठ सुरू केले, जेथे ते उपलब्ध आहे आणि त्यांच्या प्रवासासाठी आणि भविष्यात टायलरला मदत करण्यासाठी आवश्यक असलेल्या कोणत्याही उपकरणासाठी.

कॅमेरॉन किंग कॅरोल व्हॉर्डमन

पोर्ट्समाउथ मधील क्वीन अलेक्झांड्रा हॉस्पिटल (प्रतिमा: Google नकाशे)

लुई पुढे म्हणाले: या सर्वांची किंमत नक्की किती असेल हे आम्हाला माहीत नाही, कारण टायलरला दर चार महिन्यांनी इंजेक्शन्स लागतील. आम्ही त्याला ,000 50,000 चे लक्ष्य ठेवले आहे, कारण आम्ही त्याला शक्य तितकी संधी देऊ इच्छितो. आतापर्यंत दान केलेल्या प्रत्येकाचे आम्ही खूप आभारी आहोत.

सुरुवातीला £ 3,000 वर जमा केल्यानंतर, कुटुंब त्याच्या पहिल्या उपचारासाठी 29 मार्च रोजी फ्रान्सला गेले, जे मणक्यात इंजेक्शनद्वारे दिले जाते.

पुढील आठवड्यात त्याला आणखी एक, पंधरवड्यानंतर तिसरा, त्यानंतर एक महिन्यानंतर आणि दर चार महिन्यांनी उपचार सुरू होणार आहेत.

आम्हाला माहीत आहे की जरी यामुळे टायलरला अपंगत्व आणि समस्या येत असतील, परंतु त्याला येथे आल्यावर आणि त्याला चांगले आयुष्य देण्यास आम्हाला आनंद होईल, असे लुईस म्हणाले.

टायलर, जे फक्त दोन महिन्यांहून अधिक वयाचे आहे, दुर्मिळ अवस्थेमुळे ग्रस्त आहे (प्रतिमा: पीए रिअल लाइफ)

एनएचएस इंग्लंडच्या प्रवक्त्याने सांगितले: स्पाइनल मस्क्युलर roट्रोफी (एसएमए) ही वारशाने मिळालेली न्यूरोलॉजिकल स्थिती आहे जी पाठीच्या कण्यातील मज्जातंतू पेशींना प्रभावित करते. प्रकार 1 हा सर्वात गंभीर प्रकार आहे.

'सध्या इंग्लंडमध्ये या आजारावर कोणताही मंजूर उपचार नाही, जरी आम्हाला औषधांच्या क्लिनिकल चाचणीबद्दल माहिती आहे, नुसिनेरसेन (स्पिनराझा), जे लहान मुलांमध्ये केले जाते.

ते सुरक्षित आणि प्रभावी आहेत याची खात्री करण्यासाठी, योग्य औषधे प्रथम राष्ट्रीय आरोग्य आणि काळजी उत्कृष्टता संस्था (NICE) द्वारे मूल्यांकन केली जाऊ शकतात आणि NHS द्वारे निधीसाठी विचार केला जाऊ शकतो.

'जेव्हा एनएचएसद्वारे अद्याप नियमितपणे उपचार दिले जात नाहीत, तेव्हा आरोग्यसेवा व्यावसायिक रुग्णाच्या वतीने वैयक्तिक निधीची विनंती (IFR) सादर करू शकतो.'

हे देखील पहा: